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9 de septiembre de 2026 - Notas de prensa

Confirman la utilidad de la biopsia líquida para personalizar el tratamiento en el cáncer de vías biliares

Esta técnica identifica mutaciones en los tumores para las cuales es dispone de tratamiento con una elevada concordancia respecto al análisis de muestras de tejido tumoral.

Esto la convierte en una alternativa especialmente útil cuando no se dispone de suficiente tejido para hacer una caracterización molecular completa del tumor.

El trabajo, que publica la revista Clinical Cancer Research, analiza la cohorte más grande descrita hasta ahora, con cerca de 11.000 pacientes, y valida los resultados con una cohorte independiente de 126 pacientes con cáncer de vías biliares de nueve hospitales del Estado.

El cáncer de vías biliares es un grupo de tumores poco frecuente y muy heterogéneos, que pueden originarse en diferentes lugares del árbol biliar, la red de conductos que transporta la bilis desde el hígado hasta la vesícula biliar y el intestino delgado. Presentan perfiles moleculares diferentes en función de su localización. En los últimos años, la realidad de las personas diagnosticadas con este tipo de tumor ha cambiado, con la incorporación de la inmunoterapia como tratamiento de primera línea, pero el beneficio continúa siendo modesto. Aproximadamente, cuatro de cada diez pacientes, presenta alteraciones moleculares que se pueden beneficiar de tratamientos dirigidos ya existentes. El reto ahora es cómo detectar estas mutaciones para seleccionar el tratamiento más adecuado.

De izquierda a derecha, Beatriz Bellosillo, Laura Visa, Clara Montagut, Jordi Badia

Les guías internacionales recomiendan que todos los pacientes con cáncer de vías biliares avanzado se sometan a una caracterización molecular mediante técnicas de secuenciación genómica, que permiten identificar alteraciones susceptibles de tratamientos dirigidos. Pero en estos tumores, obtener una muestra de tejido adecuada es a menudo difícil para su localización en los conductos biliares o en el hígado. En muchos casos, la cantidad o la calidad del tejido no es suficiente para completar el estudio molecular. En este contexto, un estudio liderado por investigadores del Hospital del Mar Research Institute (HMRIB) demuestra que la biopsia líquida, basada en una simple muestra de sangre, es una alternativa fiable para caracterizar molecularmente estos tumores, ampliando el acceso de los pacientes a la medicina de precisión.

La Dra. Laura Visa, médica adjunta del Servicio de Oncología Médica del Hospital del Mar e investigadora del Grupo de Investigación en Carcinogénesis Gastroesofágica del HMRIB, explica que las conclusiones a las cuales han llegado permiten afirmar que la "biopsia líquida es una alternativa muy útil cuando no se dispone de suficiente tejido tumoral para hacer un estudio molecular completo. Esto permite identificar alteraciones accionables y facilitar el acceso de los pacientes a tratamientos dirigidos". El estudio lo publica la revista Clinical Cancer Research.

La cohorte más grande analizada hasta ahora

Para llevar a cabo el estudio, los investigadores analizaron datos moleculares de 10.937 pacientes con cáncer de vías biliares. Como apunta la Dra. Clara Montagut, jefa de Sección de Oncología Médica del Hospital del Mar y directora adjunta del HMRIB, "uno de los puntos clave del estudio es que se trata de la cohorte internacional más grande estudiada hasta ahora, y esto le da una validez clínica indiscutible. Esto ha sido posible gracias a la colaboración con Guardant Health empresa puntera de biotecnología en California". Este análisis permitió describir el perfil molecular del cáncer de vías biliares y la frecuencia de las principales mutaciones para las cuales hay tratamientos disponibles.

Las conclusiones se confirmaron analizando una cohorte más pequeña, de 126 pacientes con colangiocarcinoma metastático o no operable, procedentes de nueve centros del Estado, de las cuales se disponía de datos genómicos a partir de muestras de tejido y de sangre, comparando los resultados obtenidos con biopsia líquida y con biopsia de tejido. Las dos técnicas mostraron una concordancia del 83% en la detección de las alteraciones moleculares clínicamente más relevantes. Además, la biopsia líquida estuvo disponible en el 90% de los pacientes, mientras que la secuenciación del tejido solo se pudo llevar a cabo en la mitad, hecho que refuerza el potencial para ampliar el acceso de los pacientes a la medicina de precisión. Por todo ello, la Dra. Visa apunta que la biopsia líquida "es una alternativa fiable, accesible, rápida y mínimamente invasiva para la caracterización molecular de los pacientes con cáncer de las vías biliares, facilitando así el acceso a terapias dirigidas".

El estudio también muestra que más carga de ADN tumoral circulante se asocia con un peor pronóstico, hecho que sugiere que esta técnica podría aportar información pronóstica relevante. En este sentido, la Dra. Beatriz Bellosillo, responsable de la Unidad de Innovación y Medicina de Precisión de la red dibi y de la Unidad de biopsia líquida del Hospital del Mar, explica que "tanto la carga tumoral detectada en la sangre como la heterogeneidad molecular del tumor se asocian con la supervivencia de los pacientes, sugiriendo su potencial como biomarcadores pronósticos". Además, apunta que "la biopsia líquida permite ganar tiempo a la hora de tener la información molecular necesaria para tomar las decisiones clínicas más adecuadas, y lo hace de una manera tan fácil como es una extracción de sangre".

En el trabajo han colaborado investigadores del área de investigación en cáncer del área del CIBER del cáncer (CIBERONC). Los centros participantes han sido el Hospital del Mar, el Hospital Vall d'Hebron y el Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital Universitario 12 de Octubre, HM Sanchinarro, la Fundación Jiménez Díaz y el Hospital Sanitas-Zarzuela de Madrid, la Clínica Universidad de Navarra y el Hospital Universitario de Burgos. El estudio se ha hecho en colaboración con la empresa Guardant Health, en Palo Alto, California, en los Estados Unidos.

Artículo de referencia

Visa L, Badia-Ramentol J, Fernández MC, Saurí T, Macias I, Zhang N, Adeva J, Zumstein L, Peinado P, Ponz-Sarvisé M, Ceniceros L, Fabregat-Franco C, Caramés C, Lopez AM, Salinas P, Monzonis X, Masfarré L, Sibilio A, Riva F, Cubillo A, Faull I, Macarulla T, Iglesias M, Bellosillo B, Montagut C. Next generation sequencing of circulating tumor DNA for precision medicine in patients with advanced biliary tract cancers. Clin Cancer Res. 2026 Jun 1. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-26-0096. Epub ahead of print. PMID: 42223536.