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3 de julio de 2025 - Información general

El Hospital del Mar lidera la investigación en el campo del mapeo óptico del genoma

Profesionales del Laboratorio de Citogenética Molecular del Servicio de Patología encabezan dos estudios publicados en el American Journal of Hematology que impulsan la utilización de esta técnica en las neoplasias hematológicas, entre ellas, la leucemia linfática crónica. El Hospital del Mar es pionero en Cataluña en la aplicación del mapeo óptico del genoma en la rutina clínica.

El Hospital del Mar encabeza la investigación internacional en el campo del mapeo óptico del genoma (OGM, por sus siglas en inglés), una técnica de análisis citogenético que permite estudiar fragmentos muy grandes de ADN y elaborar un mapa de las moléculas que lo forman para detectar en él alteraciones en personas con enfermedades genéticas, neoplasias hematológicas y tumores. Profesionales del Laboratorio de Citogenética Molecular del Servicio de Patología, integrado en la red dibi, han encabezado dos estudios sobre la aplicación de esta tecnología en las neoplasias hematológicas y en la leucemia linfática crónica. Ambos los publica la revista American Journal of Hematology.

De izquierda a derecha, Marta Lorenzo, Marta Salido, Maria del Mar Rodríguez Rivera, Anna Puiggros, Blanca Espinet, Joanna Kamaso, Carme Melero

Aplicación en les neoplasias hematológicas

El primer trabajo es fruto del trabajo del International Consortium for OGM, que lideran el Hospital del Mar y el MD Anderson Cancer Center de Houston, en los Estados Unidos. En él, una revisión crítica elaborada per 19 expertos internacionales, se desarrollan recomendaciones para la integración del mapeo óptico del genoma como una técnica de referencia citogenética para el diagnóstico de rutina en diversas patologías. "Estas recomendaciones son un estándar para el uso de la técnica en todos los laboratorios, asegurando una información citogenética de alta calidad, una guía para el diseño y desarrollo de ensayos clínicos, y para proveernos de una base para actualizar los modelos de diagnóstico y clasificación", explica la Dra. Blanca Espinet, jefa del Laboratorio de Citogenética Molecular y autora senior del trabajo.

La revisión se centra en el hecho que las últimas actualizaciones en las clasificaciones de las neoplasias hematológicas de la Organización Mundial de la Salud y del International Consensus Classification destacan la necesidad de disponer de una amplia y cuidadosa información citogenética. Los firmantes del trabajo consideran que el mapeo óptico del genoma ya ha demostrado su capacidad para superar a otras técnicas existentes a la hora del diagnóstico en estas patologías, convirtiéndose en una alternativa muy valiosa y coste-efectiva.

El OGM en la identificación de biomarcadores pronósticos de la leucemia linfática crónica

Se trata de un estudio llevado a cabo analizando más de un centenar de casos de esta enfermedad. Es el más importante hecho hasta ahora aplicando esta tecnología y la han liderado el Hospital del Mar y la Universidad de Lovaina, en Bélgica. Ha consistido en comparar la capacidad del OGM para identificar biomarcadores pronósticos respecto en las técnicas de referencia actuales.

"Nuestros resultados demuestran que el OGM es una herramienta robusta y complementaria que se puede implementar con ellas para la detección de alteraciones de alto riesgo", apunta la Dra. Anna Puiggros, del Laboratorio de Citogenética Molecular del Hospital del Mar y autora de correspondencia del artículo. El mapeo óptico del genoma mostró una gran similitud de resultados respecto a la técnica de la hibridación in situ con fluorescencia (FISH), mientras que resultó superior en el análisis de bandas cromosómicas, detectando un mayor número de alteraciones por paciente.

Artículos de referencia

Kanagal-Shamanna R, Puiggros A, Granada I, Raca G, Rack K, Mallo M, Dewaele B, Smith AC, Akkari Y, Levy B, Hasserjian RP, Cisneros A, Salido M, Garcia-Manero G, Yang H, Iqbal MA, Kolhe R, Solé F, Espinet B. Integration of Optical Genome Mapping in the Cytogenomic and Molecular Work-Up of Hematological Malignancies: Expert Recommendations From the International Consortium for Optical Genome Mapping. Am J Hematol. 2025 Jun;100(6):1029-1048. doi: 10.1002/ajh.27688. Epub 2025 Apr 30. PMID: 40304265.

Kamaso J, García-Serra R, Munné M, Rodríguez-Rivera M, Melero C, Ramos-Campoy S, Salido M, Lorenzo M, Gimeno E, Gibert J, Vandenberghe P, Rack K, Puiggros A, Dewaele B, Espinet B. Integrating Optical Genome Mapping With TP53 FISH: A Synergistic Approach for Cytogenomic Analysis in Chronic Lymphocytic Leukemia. Am J Hematol. 2025 Apr 25. doi: 10.1002/ajh.27690. Epub ahead of print. PMID: 40277095.