Notícies

10 de desembre de 2025 - Notes de premsa

Demostrada l’eficàcia d’un fàrmac en models preclínics per frenar el creixement del rabdomiosarcoma

L'equip investigador liderat per l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu i l'Hospital del Mar Research Institute ha demostrat, per primera vegada, l'eficàcia d'un fàrmac en models animals desenvolupats a partir de mostres de pacients de l'Hospital Sant Joan de Déu.

L'estudi identifica el gen PRKG1 com un element clau en la biologia del rabdomiosarcoma i com un possible biomarcador per predir la resposta al tractament.

L'esforç dels pares de Cristina, una nena que va morir a causa d'un rabdomiosarcoma el 2015, ha estat clau per fer possible aquest estudi. El seu compromís ha permès recaptar més de 600.000 euros destinats a impulsar la recerca de nous tractaments per a aquest tipus de tumor pediàtric.

Fa deu anys, la família de Cristina -una nena que va morir a causa d'un rabdomiosarcoma- va decidir transformar el seu dolor en una lluita per la vida. En aquell moment, a Sant Joan de Déu no hi havia cap investigador centrat en buscar un tractament capaç de frenar aquest tipus de càncer pediàtric. Impulsats per l'esperança, els seus pares van iniciar una campanya de recaptació que va aconseguir reunir 600.000 euros, gràcies també al suport de la Fundació Leo Messi, que va aportar 200.000 euros. El seu primer objectiu va ser becar una jove farmacèutica, Estela Prada, amb una missió molt clara: trobar una via terapèutica eficaç contra el rabdomiosarcoma. Deu anys després, la Dra. Estela Prada -reconeguda el 2024 amb el prestigiós Premi Odile Schweisguth que atorga la Société Internationale d'Oncologie Pédiatrique (SIOP) al millor investigador en formació en oncologia pediàtrica- ha fet un pas decisiu cap a aquest objectiu. El seu treball ha permès demostrar, per primera vegada, l'eficàcia d'un fàrmac en models animals i preclínics d'aquest tumor infantil.

D’esquerra a dreta, Inmaculada Hernández Muñoz, Estela Prada, Jaume Mora

L'estudi "PRKG1 hinders myogenic differentiation and predicts response to AKT inhibitor Ipatasertib in Rhabdomyosarcoma", publicat a Nature Communications, ha estat coliderat per l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i l'Hospital del Mar Research Institute (HMRIB), en col·laboració amb l'IRB Barcelona i l'empresa biotecnològica Nostrum Biodiscovery.

El rabdomiosarcoma, un dels grans reptes del càncer pediàtric

El rabdomiosarcoma és un tipus de tumor maligne que es desenvolupa a partir de les cèl·lules del múscul esquelètic i és el sarcoma més comú en pacients pediàtrics. Tot i que pot aparèixer en qualsevol part del cos, sovint es localitza a la cara, el coll, la pelvis o les extremitats. En la població pediàtrica, el rabdomiosarcoma pot afectar greument la funció dels òrgans i teixits propers al tumor, provocar dolor, inflamació o dificultats de moviment, i requereix un tractament intensiu.

Malgrat els importants avenços en el coneixement de la biologia molecular del rabdomiosarcoma (RMS), encara persisteixen diverses incògnites terapèutiques que dificulten millorar el pronòstic, especialment en pacients d'alt risc o amb recaigudes, que continuen representant entre el 25 i el 30% dels casos malgrat els tractaments actuals -com la quimioteràpia, la cirurgia i la radioteràpia.

Un dels principals reptes és que encara no s'han identificat mecanismes moleculars comuns que permetin desenvolupar teràpies dirigides efectives per a tots els subtipus de RMS. Les cèl·lules d'aquest tumor són precursors musculars que queden bloquejats en el seu procés de maduració, i encara no se sap del tot què manté aquest bloqueig ni com es pot revertir de manera segura.

A més, com sovint passa en l'àmbit del càncer pediàtric, molts dels fàrmacs dirigits disponibles s'han desenvolupat inicialment per a adults i no s'han avaluat prou en nens, tant per les diferències biològiques com pel seu perfil de toxicitat, cosa que dificulta la seva translació clínica.

Fàrmac que funciona en assaigs preclínics

La recerca demostra l'eficàcia d'un fàrmac en models preclínics desenvolupats a partir de mostres de pacients amb rabdomiosarcoma de l'Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), mostrant resultats prometedors per avançar cap a noves teràpies dirigides.

"El nostre objectiu sempre ha estat traslladar els avenços del laboratori al benefici real dels pacients. Haver demostrat l'eficàcia d'aquest fàrmac en models desenvolupats a partir de mostres dels nostres pacients amb rabdomiosarcoma ens dóna molta esperança per continuar avançant cap a tractaments més específics i menys agressius", explica la Dra. Estela Prada, investigadora del grup de Sarcomes i Neuroblastoma de l'IRSJD i primera autora de l'estudi.

PRKG1: un biomarcador clau per al tractament del rabdomiosarcoma pediàtric

A més, l'estudi conclou que el gen PRKG1 juga un paper essencial en el bloqueig d'una proteïna clau en la biologia del rabdomiosarcoma i pot actuar com a biomarcador per predir la resposta al fàrmac, un inhibidor d'AKT que s'està avaluant en assaigs clínics per a diferents tipus de càncer.

El treball combina models cel·lulars i animals de rabdomiosarcoma i demostra que els tumors amb nivells més alts del gen PRKG1 són els que millor responen al tractament. Aquest descobriment podria permetre seleccionar els pacients pediàtrics que més podrien beneficiar-se d'aquest fàrmac i obre la porta a nous enfocaments terapèutics més personalitzats.

"És un pas endavant en la comprensió d'aquest tipus de càncer pediàtric i en com traslladar el coneixement del laboratori al pacient. Ara sabem que el gen PRKG1 no només és un actor clau en la biologia del tumor, sinó també una diana que pot ajudar-nos a guiar decisions terapèutiques en el futur", destaca el Dr. Jaume Mora, director científic del Pediatric Cancer Center Barcelona del HSJD, cap del grup de recerca de Sarcomes i Neuroblastoma de l'IRSJD i coautor sènior de l'article, qui recentment ha rebut la IV Beca FERO Dr. Baselga, dotada amb 300.000 €, per continuar avançant en la identificació d'un tractament contra el rabdomiosarcoma. En aquest sentit, la Dra. Inmaculada Hernández-Muñoz, coautora sènior i investigadora de l'Institut de Recerca de l'Hospital del Mar (HMRIB), assenyala que "aquest descobriment suggereix la conveniència d'establir un nou criteri de classificació d'aquests tumors en base a la seva diferenciació cel·lular, independentment de les alteracions genètiques subjacents, i reforça la noció que els tumors que apareixen en edats primerenques i durant l'adolescència són conseqüència de defectes en els processos del desenvolupament del cos humà".

L'estudi ha comptat amb la participació de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Hospital del Mar Research Institute, l' IRB Barcelona, el Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) i l'empresa Nostrum Biodiscovery.

Article de referència

Estela Prada, Pablo Táboas, Evelyn Andrades, Soledad Gómez-González, Silvia Mateo-Lozano, Alex Cebria-Xart, Pau Berenguer-Molins, Julia Perera-Bel, Juan Pablo Arcon, Suwipa Saen-Oon, Lucía Díaz, Marina Gay, Ignasi Folch-I-Casanovas, Antonia Odena, Marta Vilaseca, Quirze Rovira, Laura Garcia-Gerique, Eva Rodriguez, Carlota Rovira, Gonçalo Rodrigues, Angel M. Carcaboso, Alexandra Avgustinova, Inmaculada Hernández-Muñoz & Jaume Mora. PRKG1 hinders myogenic differentiation and predicts response to AKT inhibitor ipatasertib in Rhabdomyosarcoma. Nature Communications. Nov 6; (2025)16:9816. doi: 10.1038/s41467-025-64783-3.