Notícies

3 de juliol de 2025 - Informació general

L’Hospital del Mar lidera la recerca en el camp del mapatge òptic del genoma

Professionals del Laboratori de Citogenètica Molecular del Servei de Patologia encapçalen dos estudis publicats a l'American Journal of Hematology que impulsen la utilització d'aquesta tècnica en les neoplàsies hematològiques, entre elles, la leucèmia limfàtica crònica. L'Hospital del Mar és pioner a Catalunya a l'aplicació del mapatge òptic del genoma a la rutina clínica.

L'Hospital del Mar encapçala la recerca internacional en el camp del mapatge òptic del genoma (OGM, per les seves sigles en anglès), una tècnica d'anàlisi citogenètica que permet estudiar fragments molt grans d'ADN i elaborar un mapa de les molècules que el formen per detectar-hi alteracions en persones amb malalties genètiques, neoplàsies hematològiques i tumors. Professionals del Laboratori de Citogenètica Molecular del Servei de Patologia, integrat a la xarxa dibi, han encapçalat dos estudis sobre l'aplicació d'aquesta tecnologia a les neoplàsies hematològiques i a la leucèmia limfàtica crònica. Tots dos els publica la revista American Journal of Hematology.

D'esquerra a dreta, Marta Lorenzo, Marta Salido, Maria del Mar Rodríguez Rivera, Anna Puiggros, Blanca Espinet, Joanna Kamaso, Carme Melero

 

Aplicació a les neoplàsies hematològiques

El primer treball és fruit de la tasca de l'International Consortium for OGM, que lideren l'Hospital del Mar i el MD Anderson Cancer Center de Houston, als Estats Units. En ell, una revisió crítica elaborada per dinou experts internacionals, es desenvolupen recomanacions per a la integració del mapatge òptic del genoma com una tècnica de referència citogenètica per al diagnòstic de rutina a diverses patologies. "Aquestes recomanacions són un estàndard per a l'ús de la tècnica a tots els laboratoris, assegurant una informació citogenètica d'alta qualitat, una guia per al disseny i desenvolupament d'assajos clínics, i per proveir-nos d'una base per actualitzar els models de diagnòstic i classificació", explica la Dra. Blanca Espinet, cap del Laboratori de Citogenètica Molecular i autora sènior del treball.

 

La revisió se centra en el fet que les darreres actualitzacions en les classificacions de les neoplàsies hematològiques de l'Organització Mundial de la Salut i de l'International Consensus Classification destaquen la necessitat de disposar d'una àmplia i acurada informació citogenètica. Els signants del treball consideren que el mapatge òptic del genoma ja ha demostrat la seva capacitat per superar altres tècniques existents a l'hora del diagnòstic en aquestes patologies, convertint-se en una alternativa molt valuosa i cost-efectiva.

 

L'OGM en la identificació de biomarcadors pronòstics de la leucèmia limfàtica crònica

Es tracta d'un estudi portat a terme analitzant a més d'un centenar de casos d'aquesta malaltia. És el més important fet fins ara aplicant aquesta tecnologia i l'han liderat l'Hospital del Mar i la Universitat de Lovaina, a Bèlgica. Ha consistit a comparar la capacitat de l'OGM per identificar biomarcadors pronòstics respecte a les tècniques de referència actuals.

 

"Els nostres resultats demostren que l'OGM és una eina robusta i complementària que es pot implementar amb elles per a la detecció d'alteracions d'alt risc", apunta la Dra. Anna Puiggros, del Laboratori de Citogenètica Molecular de l'Hospital del Mar i autora de correspondència de l'article. El mapatge òptic del genoma va mostrar una gran similitud de resultats respecte a la tècnica de la hibridació in situ amb fluorescència (FISH), mentre que va resultar superior a l'anàlisi de bandes cromosòmiques, detectant un major nombre d'alteracions per pacient.

 

Articles de referència

Kanagal-Shamanna R, Puiggros A, Granada I, Raca G, Rack K, Mallo M, Dewaele B, Smith AC, Akkari Y, Levy B, Hasserjian RP, Cisneros A, Salido M, Garcia-Manero G, Yang H, Iqbal MA, Kolhe R, Solé F, Espinet B. Integration of Optical Genome Mapping in the Cytogenomic and Molecular Work-Up of Hematological Malignancies: Expert Recommendations From the International Consortium for Optical Genome Mapping. Am J Hematol. 2025 Jun;100(6):1029-1048. doi: 10.1002/ajh.27688. Epub 2025 Apr 30. PMID: 40304265.

Kamaso J, García-Serra R, Munné M, Rodríguez-Rivera M, Melero C, Ramos-Campoy S, Salido M, Lorenzo M, Gimeno E, Gibert J, Vandenberghe P, Rack K, Puiggros A, Dewaele B, Espinet B. Integrating Optical Genome Mapping With TP53 FISH: A Synergistic Approach for Cytogenomic Analysis in Chronic Lymphocytic Leukemia. Am J Hematol. 2025 Apr 25. doi: 10.1002/ajh.27690. Epub ahead of print. PMID: 40277095.