Notícies

18 de maig de 2026 - Informació General

Un nou estudi posa nom a una part del genoma humà

Un treball internacional publicat a la revista Nature, ha batejat com a peptideïnes a una part de les anomenades proteïnes fosques, proteïnes sense funció coneguda. Caracteritzar-les obre la porta a estudiar-les i analitzar les seves funcions.

El consorci TransCODE, del qual l'Hospital del Mar Research Institute és l'únic centre de recerca de l'Estat que en forma part, acaba de publicar un nou article en el qual avança en el coneixement de l'anomenat genoma fosc, una part del genoma humà que no està estudiada i de la qual no se'n coneix la funció. La revista Nature publica l'estudi, en el qual bateja com a peptideïnes a milers de proteïnes, fins ara no anotades.

La Dra. Mar Albà

La Dra. Mar Albà, professora ICREA i directora del Programa de Recerca en Informàtica Biomèdica de l'Hospital del Mar Research Institute (HMRIB, és una de les signants de l'estudi. Destaca la importància d'analitzar aquest part del genoma, apuntant que "és possible que algunes d'aquestes proteïnes tinguin funcions importants en la cèl·lula. A més, fins i tot en el cas de les que no són funcionals, són un reservori de noves proteïnes des del punt de vista evolutiu".

La xarxa TransCODE

Els investigadors han partit d'una llista de més de 7.000 seqüències d'ADN sospitoses de codificar proteïnes fosques. S'han estudiat i identificat gràcies al desenvolupament de tècniques específiques per seqüenciar els fragments d'ARN protegits per ribosomes, i s'han validat mitjançant proteòmica. Es tracta de proteïnes d'origen recent, des del punt de vista evolutiu, molt petites i sense funció coneguda. Per tot plegat, no estan incloses en les bases de dades.

El nou terme, peptideïnes, és una combinació dels mots pèptid, un fragment curt d'aminoàcid, i proteïna. La seva creació permet incloure-les a les bases de dades, facilitant així possibles nous estudis de les seves funcions. En aquest sentit, la Dra. Albà explica que "una línia de recerca que volem seguir a partir d'aquests resultats és veure quines d'elles mostren patrons de conservació filogenètica que indiquin funcionalitat. Per això tenim previst comparar els proteomes foscos de diferents espècies properes". Algunes d'aquestes peptideïnes s'han relacionat amb malalties, com càncers infantils, i amb funcions cel·lulars bàsiques.

Article de referència

Deutsch, E.W., Kok, L.W., Mudge, J.M. et al. Expanding the human proteome with microproteins and peptideins. Nature (2026). https://doi.org/10.1038/s41586-026-10459-x