Notícies

27 d'abril de 2026 - Informació General

L’Hospital del Mar Research Institute i la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia col·laboren a la recerca

L'HMRIB i AEFAT han signat un conveni de col·laboració per impulsar la recerca que porta a terme el Grup de Recerca de Neurologia de Sistemes i Neuroteràpies, encapçalat pel Dr. Pablo Villoslada.

L'Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (AEFAT) ha signat un conveni de col·laboració de dos anys amb l'Hospital del Mar Research Institute (HMRIB) per impulsar la realització d'un estudi per avançar en la recerca en potencials tractaments d'aquesta malaltia. Es tracta d'una patologia que afecta infants i adolescents, causada per la mutació d'un gen que genera una proteïna tòxica, vinculada a la reparació de l'ADN.

D’esquerrra a dreta, Pablo Villoslada, Maria Demestre, Mellissa Calero, Aida Giraldo

Les persones afectades per l'atàxia-telangièctasi pateixen diverses afectacions neurològiques, dermatològiques, oncològiques i immunodeficència. En aquests moments, no existeix cap tractament per abordar-la.

El conveni signat estableix una inversió de 40.000 euros per posar en marxa l'estudi per a desenvolupar una teràpia personalitzada mitjançant l'ús d'oligonucleòtids antisentit (ASO). En primer lloc, s'han seleccionat dos pacients d'una cohort de quaranta persones amb atàxia-telangièctasi, el perfil dels quals es pot beneficiar del tractament amb ASO en fase d'investigació a l'HMRIB. Aquest tractament té com a objectiu restaurar l'activitat de la proteïna ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated), que es troba alterada en aquesta malaltia, i contribuir així a reduir els símptomes associats.

El Dr. Pablo Villoslada, coordinador del Grup de Recerca de Neurologia de Sistemes i Neuroteràpies apunta que "la col·laboració amb AEFAT ens ajuda a posar en marxa un projecte que pot permetre dissenyar un tractament personalitzat per aquests pacients, que no tenen cap altra alternativa". En aquest sentit, Francisco Villén, president de l'AEFAT, explica que "iniciar un projecte d'aquestes característiques suposa un pas molt important per a AEFAT, ja que per primera vegada es portarà a terme un estudi sobre pacients concrets per a solucionar el problema de base, la falta o la inactivitat de la proteïna ATM. D'altra banda, posa en valor la tasca de AEFAT, que des de 2009 està buscant una cura per a l'atàxia telangièctasi i, sobretot, per a les famílies, suposa mantenir viva l'esperança de trobar solucions per a la malaltia".